Le sindromi malformative: una guida per il pediatra

A distanza di 3 anni dalla sua pubblicazione la Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità congenite, in stretta sintonia con la Società Italiana di Pediatria, ha ritenuto importante offrire ai pediatri ed ai neonatologi italiani una riedizione del testo Le sindromi malformative: una guida per il pediatra che aveva ottenuto un generale consenso alla sua prima diffusione. Il libro mantiene il suo obiettivo fondante di fornire ai colleghi ospedalieri e del territorio un supporto significativo per affrontare il percorso diagnostico ed assistenziale del neonato/bambino con possibile quadro sindromico. La nuova edizione mantiene lo scheletro della precedente: capitoli generali di taglio metodologico profondamente aggiornati (test genetici) ed arricchiti da nuovi contributi (la consulenza genetica) e singole schede patologia che definiscono criteri diagnostici clinici, difetto genetico, storia naturale, schemi per il follow-up e per la gestione dell'emergenza. Oltre all'aggiornamento delle informazioni cliniche e, soprattutto, molecolari relativo a tutte le condizioni trattate nella prima edizione, il testo propone 11 nuove schede patologia, portando a più di 70 il numero di condizioni descritte analiticamente all'interno dell'opera. Anche la seconda edizione è frutto del lavoro di svariati gruppi pediatrici distribuiti lungo tutto il territorio nazionale; ci piace in questo senso sottolineare il prezioso contributo offerto da molti giovani assistenti e specializzandi delle scuole di Pediatria o Genetica Medica che, in sinergia con i loro responsabili, hanno contribuito in modo decisivo alla stesura delle singole schede patologia. A questo proposito una menzione particolare va certamente alla dr.ssa Paola Cianci, specializzanda di Pediatria della Clinica Pediatrica di Varese, per la importante e complessa opera di coordinamento editoriale svolta nelle varie fasi del processo di produzione del testo. (Dalla Prefazione)